Nicole da Cunha Andrade Peixoto, nasceu no dia 05 de fev de 2010, no hospital Santo Amaro, de parto cesáreo, com 38 semanas. Gravidez sem intercorrências, sendo que no final da gestação nota-se um possível cisto abdominal, antecipando assim o parto. Ao nascer, notou-se importante comprometimento motor, hipotonia difusa (desenvolvendo uma bexiga neurogênica - bexiga sem força para expelir totalmente a urina) e alguns traços dimórficos, tais como: micrognatia, palato em ogiva, hipertelorismo mamário, pés tortos congênitos. A suspeita inicial foi de que seria uma Síndrome Genética Ao realizar vários exames, como o cariótipo, constatou-se que não existe nenhum tipo de cromossopatia. Vista por vários especialista, Nicole ainda estava longe do diagnóstico. Teve sua primeira crise convulsiva com 1 mês e 15 dias de vida.
Foi submetida a duas cirurgias iniciais: Gastrostomia (por não ter condições de se alimentar adequadamente via oral, não tinha força para sugar, devido à hipotonia) e uma vesicostomia (por não apresentando diurese espontânea). Logo após ter alta do Hospital Santo Amaro, Nicole passou apenas uma noite em casa. Evoluindo com crises convulsivas subentrantes, foi encaminhada ao hospital São Rafael, a fim de obter controle das crises convulsivas. Lá pegou uma infecção hospitalar, ficando mais de 1 mês entubada e realizando 4 extubações sem sucesso. Nicole foi traqueostomizada com 3 meses de vida. Desde então Nicole tem muitas crises convulsivas de difícil controle. Ela sempre volta para casa, onde acaba fincando menos de 30 dias, com auxílio de Homecare (atendimento domiciliar), adquirido através do plano de saúde, pago com ajuda da família.
Através do contato com Dr . Fernando Kok, em São Paulo, foi realizado um exame chamado Painel Peroxossimal, confirmando o diagnóstico: Síndrome de Zellweger, uma doença autossômica recessiva, degenerativa e que nao tem cura.
Por meio de pesquisas, a família de Nicole encontrou uma médica em Barcelona, chamada Dra. Manuela Martinez, que faz um trabalho fantástico com crianças que têm essa síndrome. Ela realiza um tratamento a base de DHA (um componente do ω3), onde crianças que possuem essa doença têm uma enorme carência dessa sustância no organismo. A síndrome de Zellweger é subdividida em 3 grupos: Adreleucodistrofia, refsun e zellweger clássica (onde é a forma mais grave). Pacientes submetidos ao tratamento evoluem bem, porém a forma Clássica não tem resposta da mesma maneira que as outras, sendo então de extrema importância o envio da amostra de sangue para Barcelona.
Nicole precisa de ajuda, pois este tratamento só
existe em Barcelona - Espanha.
É a unica esperança de vida, a luz no fim do túnel.
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